Проект «1000 геномов», начавшийся в 2008 году, позволил собрать огромную общедоступную базу данных, работа с которой порождает многочисленные открытия в области популяционной генетики и сравнительной геномики. Результатом этих трудов стало более полное представление о природе генетического разнообразия человечества.

Параллельно бурными темпами развивается палеогенетика, в первую очередь, благодаря шведскому биологу Сванте Паабо, под руководством которого удалось секвенировать в 2010 году ядерные ДНК сразу двух групп архаичных людей — неандертальцев и денисовцев. Продолжающиеся исследования позволяют выяснить, какой вклад внесли тупиковые ветви развития человечества в современные популяции. Так, стало известно, что все неафриканские люди несут в себе 2–4 процента неандертальской ДНК, а некоторые народы Азии, Океании и Австралии получили еще и денисовские гены. В то же время генетики наблюдают, что за последние 45 тысяч лет «вымывания» таких последовательностей из ДНК современных людей не произошло.

Натан Шефер (Nathan Schaefer) из Калифорнийского университета совместно с учеными из США с помощью нового алгоритма исследования графов наследственных рекомбинаций проанализировал геномы современных людей и архаичных гоминин. Всего были изучены 279 геномов современного человека, два генома с высоким охватом неандертальцев и один — денисовца. Используя полученные графы наследственной рекомбинации, ученые смогли картировать происхождение неандертальцев и денисовцев.

Результаты исследования показали, что существуют свидетельства по крайней мере одной волны примеси неандертальских генов у всех современных неафриканцев. Происхождение денисовцев оказалось результатом множественных интрогрессий из разных популяций. Ученые обнаружили немного больше неандертальских генов в популяциях Центральной и Восточной Азии, а также Америке, нежели в Европе, Юго-Западной и Южной Азии, причем в последнем регионе присутствуют более ограниченные неандертальские гаплоблоки, чем где-либо.

У людей большая часть нынешних генетических изменений произошла до раскола между будущими популяциями кроманьонцев и неандертальцев около 520–630 тысяч лет назад. Исследователи смогли установить, что около 7 процентов генома современного человека уникальны, назвав это «архаической пустыней», при дополнительных ограничениях эта доля падает до полутора процентов. Остальная часть состоит из общих с архаичными гомининами участков или примеси. Ученые обнаружили доказательства множественных волн специфических мутаций, предполагая, что современный человеческий фенотип мог развиваться поэтапно. Неандертальская примесь получена около 74 тысяч лет назад.

Фото: Nathan Schaefer et al. / Science Advances, 2021