Чем раньше начинают лечить онкологические заболевания, тем больше шансов на успех. Но чтобы начать лечить раньше, их нужно раньше диагностировать. Здесь нужен такой метод, который не только позволял бы заметить болезнь, но был бы при этом достаточно прост и дёшев. В идеале онкологический процесс должен быть виден по анализу мочи или крови.

И такие исследования есть: например, три года назад мы рассказывали об экспериментальном анализе крови, которые позволяет диагностировать сразу несколько видов рака. Раковые клетки отличаются мутациями в ДНК и повышенным содержанием некоторых белков. Любые клетки время от времени гибнут, и раковые в том числе, и от них в крови появляются ДНК и белки, которые можно соответствующим образом проанализировать.

Клеточная ДНК появляется и в моче, однако до сих пор считалось, что она в моче быстро расщепляется, так что вместо длинной молекулы ДНК приходится иметь с дело с очень короткими случайными фрагментами. Даже если их прочитать, никакой нужной информации в сумме из них не сложится. Однако сотрудники Института трансляционной геномики сумели понять, как ДНК в моче может указать на рак.

Оказалось, что ДНК в моче у здоровых людей и у онкобольных фрагментируется по-разному. У здоровых людей в обрывках «мочевой» ДНК можно найти одни и те же последовательности из одних и тех же участков генома, которые не рвутся. То есть в ДНК есть участки, не поддающиеся деградации – или, по крайней мере, деградирующие медленнее, чем другие участки. А вот при появлении злокачественной опухоли эти стабильные участки начинают рваться. Отличить больного человека от здорового можно по различиям в разрушающейся ДНК – у того и у другого она будет разрушаться по-разному; более того, по характеру ДНК-фрагментов можно даже понять, из каких клеток они появились.

Вероятно, тут всё дело в том, что у здоровых людей некоторые зоны генома защищены лучше, чем у больных. Лучше защищены – это значит, что с ДНК там связаны особые белки-архиваторы, которые помогают упаковать длинную ДНК в крошечном клеточном ядре. От упаковки ДНК зависит активность генов в том или ином участке генома. В раковых клетках некоторые гены распаковываются и становятся доступны для того, чтобы считывать с них генетическую информацию. Однако это означает, что ДНК здесь становится доступна для расщепляющих ферментов. Результаты исследований опубликованы в Science Translational Medicine.

Авторы работы хотят проверить полученные результаты на большем числе людей, разного пола, возраста, с разными хроническими заболеваниями, которые сопутствуют опухоли, и т. д. Если рваность ДНК в моче действительно помогает достоверно обнаружить рак, то такой анализ мог бы стать рутинной клинической процедурой.