У супружеской пары из Иордании, проживающей в США, долго не было детей. Затем родилась девочка и прожила всего шесть лет, второй ребёнок умер в восемь месяцев. Врачи поставили диагноз: синдром Лея.

Это наследственное заболевание передаётся по материнской линии и проявляется обычно в детстве. Симптомы — тошнота, рвота, потеря веса, затем проблемы с психомоторным развитием и со зрением, дрожь конечностей, быстрая утомляемость, головные боли, падение давления и обмороки. Обследование методом магнитно-резонансной томографии показывает поражение мозга, воспаление и некроз в нервных тканях и сосудах. Причина болезни — нарушение энергетического обмена в клетках. Врачи советуют не отчаиваться, принимать витамины, придерживаться низкобелковой диеты, делать гимнастические упражнения, но в целом обещают мало хорошего.

У нарушения энергетического обмена тоже, конечно, есть причина: мутация в митохондриальном геноме. Митохондрии — клеточные «электростанции», устройства для превращения энергии питательных веществ в универсальный биологический энергоноситель — молекулы АТФ. Они живут внутри наших клеток как полезные бактерии в пита­тельной среде. У них есть собственный геном, они размножаются делением, клетка снабжает их всем необходимым, а они за это обеспечивают её энергией.

Митохондрии — чужие в наших клетках, потомки независимых существ, которые решились связать свою судьбу с нашей. Они происходят от примитивных клеток, которые попали в более крупные и вступили с ними в симбиоз. Исследования даже позволяют сказать, на какие современные микроорганизмы были похожи предки митохондрий.

Митохондрии каждому из нас достают­ся только от матери — именно те, что содержатся в яйцеклетке. Нравится это нам или нет, от мамы в нас чуть больше, чем от папы. От отца мы получаем 3 миллиарда пар нуклеотидов, от матери — столько же плюс ещё немножко. Размер одного митохондриального генома — 16 569 пар нуклеотидов, и содержится в нём 37 генов. Но гены это важные, поскольку имеют отношение к снабжению клетки энергией. В данном медицинском случае дети рожда­лись неизлечимо больными из-за единственной ну­клео­тид­ной замены в гене фермента АТФазы.

Не все митохондрии в одном организме и даже в одной клетке непременно одинаковы, иногда в их геномах бывают различия (это явление называется гетероплазми­ей). Например, в митохондрии происходит точечная мутация, она продолжает размножаться, и в клетке появляются два вида митохондрий — с мутацией и без. А если из этой клетки развился новый организм, то он унаследует и гетероплазмию. (Кстати, митохондриаль­ная мутация была у Николая II и его брата Георгия Александровича — генетики установили это во время идентификации царских останков). Вот и у женщины, о которой идёт речь, лишь около четверти митохондрий несли вредную мутацию — возможно, поэтому сама она была здоровой.

В XXI веке, естественно, возникает вопрос: а если заменить митохондрии? На самой ранней стадии, когда будущий человек — всего одна клетка, устранить первопричину, и пусть растёт здоровым?

Идея красивая, однако манипуляции с митохондриями человеческих зародышей пока что разрешены официально только в Великобритании — с конца 2015 ­года. Строгости возникли не только из-за абстрактных соображений о недопустимости «игры в Бога». Сомнения вызывала технология под названием «цитоплазматический перенос», опробованная в клинике ещё в 90-е годы прошлого века. Чтобы увеличить вероятность благополучной беременности после экстракорпорального оплодотворения, в материнскую яйцеклетку вводили цитоплазму клетки донора. При этом ребёнок мог унаследовать и донорские митохондрии, что было сочтено этически спорным и небезопасным. Впрочем, некоторые «дети трёх родителей», появившиеся на свет с помощью этого метода и несущие в своих клетках донорскую митохондриальную ДНК помимо родительской, благополучно выросли и дают интервью.

Полный текст читайте далее.