Оказалось, что у 13 подопытных обнаружили поврежденные гены, которые ассоциируются с одним из восьми возможных наследственных заболеваний. К примеру, муковисцидоз - заболевание, которое характеризуется нарушением дыхания, или остеогенез - поражение костной ткани и проблемы развития конечностей. Люди, обладающие восемью разными генетическими дефектами, могут погибнуть сразу после рождения.

Эрик Шадт из Школы медицины Икан на горе Синай в Нью-Йорке и Стивен Френд из некоммерческой организации Sage Bionetworks в Сиэтле, которая содействует распространению научных исследований, положили начало эксперименту, собрав генетические данные предшествующих двенадцати исследований. Материалы из европейских, азиатских и американских источников, включая частную биотехнологическую компанию 23andMe и Пекинский институт геномики, составили начальную совокупность данных ДНК-последовательностей 589 306 человек. Из них только у 3 524 человек была обнаружена полная цепь ДНК. В оставшихся материалах путем лабораторных исследований были обнаружены мутации генома, кодирующие белок, которые суммарно составили около 1% от всей выборки..

Доктор Шадт и доктор Френд отобрали последовательности, содержащие мутации, которые могут привести к серьезным заболеваниям в детстве. Они сосредоточились на менделевских нарушениях, т.е. нарушениях, появившихся в результате мутации одного гена и названных в честь Грегора Менделя, монаха-августинца, отца современной генетики. Исследователи выбрали только те мутации, которые, по их мнению, всегда приводили к развитию болезни. Оказалось, что 15 597 человек имели хотя бы одно из 163 различных заболеваний.

Затем ученые проверили последовательность генов и отбросили любые мутации, которые могли содержать ошибки. Они также исключили те мутации, которые встречались у более чем 0,5% населения, посчитав, что относительно распространенные мутации вряд ли смогут спровоцировать появление серьезных форм заболеваний. ДНК-последовательности оставшихся 303 человек были тщательно изучены: медицинские показатели свидетельствуют, что они здоровы, но мутации, носителями которых они являются, в научной практике считаются заболеваниями, которые вероятнее всего не позволят дожить до старости.

Исследователи сообщили Nature Biotechnology, что на данном этапе исследований они выявили 13 человек, которые являются носителями мутаций, относящихся к одному из восьми серьезных заболеваний. К сожалению, этим 13 подопытным были доступны только неполные цепи ДНК. В идеале, следующим шагом должно стать определение индивидуальной последовательности геномов для того, чтобы обнаружить причины их передачи по наследству с одновременным отсутствием видимых причин заболевания у одних и смертельным исходом у других. Считается, что любые гены, дающие защиту, могут быть скрещены с геномом клеток, несущих заболевания и выращенных в лабораториях, с целью определения их эффективности. Подобная работа может продвинуть науку на шаг вперед и помочь в разработке новых методов лечения. К нашему разочарованию, пока что ученые не могут этого сделать, т.к. согласие на использование биологического материала не дает им права на его повторное применение.

Тем не менее, команда ученых продолжает пытаться выявить новых генетических «супергероев» и выяснить причины их способности противостоять наследственным заболеваниям. Совместно с другим сотрудником Медицинской школы Икан Джейсоном Бобом они запустили проект под названием «Устойчивость». Идея этого проекта состоит в том, чтобы без особых затрат обследовать ДНК более 100 000 здоровых людей с целью обнаружения более широкого круга генетических отклонений. На этот раз согласие испытуемых позволит исследователям провести повторное обследование любого потенциального выжившего так, чтобы полностью установить последовательность генома их ДНК. Такие люди, конечно же, не смогут бросить вызов героям комиксов, однако у них тоже есть специфическая сила, скрытая в их генетическом коде.

Перевод: Анастасия Бахрина