Когда в 2010 году черновой вариант генома неандертальца сравнилис геномом современного человека, выяснилось, что у всех популяций Homo sapiens вне Африки от двух до четырех процентов ДНК унаследованы от неандертальцев. Однако следов этого вида не нашли в геномах коренных африканцев.

Одна из причин могла заключаться в том, как проводили это сравнение. Методы, которые использовали раньше, предполагают использование референсных образцов ДНК Homo sapiens, которые принадлежат нескольким представителям народа йоруба. Считается, что они долгое время не имели контактов с другими человеческими популяциями, а значит, у них нет неандертальских генов.

Но большинство статистических методов сравнения геномов устроены так, что они неспособны обнаружить в исследуемом геноме неандертальские последовательности ДНК, если точно такие же есть и в референсе. То есть если гены неандертальцев искать у тех, кто получил их от йоруба (или из того же источника, что и йоруба), их не получится выявить, даже если они имеются.

Поэтому генетики из Принстонского университета под руководством Джошуа Эки (Joshua M. Akey) разработали новый способ анализа последовательностей ДНК представителей рода Homo, который не требует наличия референсного генома современного человека и позволяет напрямую сравнивать геном одного неандертальца и требуемой группы людей. Его назвали IBDmix — от identity by descent, предположения, что одинаковые последовательности ДНК унаследованы от общего предка.

Главным материалом для отработки метода послужил геном неандертальца с Алтая. В качестве отрицательного контроля выступил геном денисовца: он позволял выявлять участки ДНК, общие для всех Homo. Последовательности ДНК 2504 людей современного типа — самых разных народностей — взяли из проекта «1000 геномов».

IBDmix позволил выявить не только наличие неандертальской ДНК во всех популяциях, в том числе африканской (там ее оказалось примерно 0,3 процента, то есть 17 миллионов пар оснований, и она на 94 процента совпадала с неандертальской ДНК неафриканцев), но и определить, как она попала в геном конкретной группы людей современного типа. Скорее всего, поток генов был двунаправленным. Наш вид не только получил последовательности ДНК от неандертальцев, но и передал им некоторые участки своего генома.

Также исследователи уточнили долю неандертальской ДНК у европейцев и азиатов. По более ранним подсчетам, у последних ее больше всего, так как они получали гены неандертальцев и опосредованно, через скрещивания с денисовским человеком, который жил в Азии. Однако IBDmix показал, что у европейцев примерно столько же ДНК от неандертальцев (51 миллион пар оснований), как у жителей Восточной и Южной Азии (55 миллионов пар оснований).

Есть два сценария, по которым могло произойти описанное смешение генов двух видов, и они дополняют друг друга. Во-первых, вероятно, примерно 200 000 лет назад, еще до разделения на европейские и азиатские популяции человек разумный скрещивался с неандертальцами, и именно тогда произошел наиболее масштабный обмен генами. Во-вторых, позже неандертальцы могли скрещиваться с европейскими сапиенсами, а те, вернувшись в Африку, передали местным жителям в том числе гены другого вида.

Авторы статьи предупреждают, что для новых работ может понадобиться перенастройка IBDmix. Тот вариант алгоритма, который использовали они сами, заточен на поиск у людей современного типа последовательностей ДНК, характерных для Homo neanderthalensis с Алтая, а различных линий в этом виде, конечно, было гораздо больше одной, и жили они в разных частях континента и встречались с разными Homo sapiens не синхронно.

Новые данные о времени и частоте обмена генами между неандертальцем и человеком разумным появляются с завидным постоянством. Так, в 2016 году выяснилось, что оно происходило около 100 000 лет назад, а не 65000. А работа 2018 года показала, что скрещивание двух видов происходило как минимум дважды с разницей в несколько тысяч лет.