Исследование, опубликованное в журнале Science, проводилось на базе Пенсильванского университета в США. Ученые выяснили, что найденная мутация затрагивает ген, кодирующий активность валозинсодержащего белка (VCP) в головном мозге. Из-за этого появляются полости в нейронах (нейропатологические вакуоли) и нейрофибриллярные клубки (скопления тау-белка, которые появляются в мозге при болезни Альцгеймера).

Так, авторам статьи удалось обнаружить новую форму слабоумия, которую по выявленным признакам назвали вакуолярной тауопатией. Ученые объяснили, почему она возникает. Белки внутри клетки могут неверно сворачиваться, что приводит к их агрегации, и организму приходится «переукладывать» их, чтобы продолжать нормально работать. Часто в этом процессе участвует VCP: он находит клубки и разрывает их, а мутация мешает этому и, наоборот, способствует агрегации белков, рассказал Эдвард Ли, доктор медицинских наук, доцент кафедры патологии и лабораторной медицины в Медицинской школе Перельмана при Пенсильванском университете и один из авторов работы.

Исследователи отметили, что столкнулись с мутацией, которую никто не описывал раньше, и им еще не приходилось встречать такие проявления болезни. Однако накопление тау-белка, которое они увидели, очень похоже на то, что наблюдается при болезни Альцгеймера.

Команда планирует использовать это сходство, чтобы больше узнать о заболевании, — особенно важно выяснить, почему возникает мутация. В будущем это должно помочь в поисках лечения разных нейродегенеративных заболеваний. «Мутация подавляет активность VCP, поэтому мы предполагаем, что и обратное может быть реальным», — сказал Ли. Повышение активности VCP, по его мнению, может помочь остановить агрегацию белка.

Если это подтвердится, медики смогут разрывать тау-агрегаты, которые возникают в том числе при болезни Альцгеймера. «Редкие генетические заболевания могут давать представление о том, как лечить распространенные», — подытожили авторы.