Это подозревали уже давно, но получили подтверждение только сейчас: регулярное курение не только вредит здоровью легких, но и заметно меняет внешний вид курильщика. Ученые из Бристольского университета выяснили это, изучив влияние вредной привычки на 18000 признаков по данным UK Biobank — одного из крупнейших биобанков Великобритании.

Исследователи опробовали новый подход, который можно было бы использовать для систематической оценки влияния конкретных причин на большую выборку внешних проявлений. Для этого ученые скомбинировали два метода: менделевскую рандомизацию и тестирование взаимодействий генотип-среда.

Объединенный подход под названием GxE MR-pheWAS показал свою работоспособность: его использование указало на отдельные эффекты влияния курения на здоровье легких, и позволило дополнить данные взаимосвязью между курением и старением лица. Статья об этом опубликована в журнале PLOS Genetics.

Менделевская рандомизация предполагает оценку причинно-следственной связи между определенным влиянием и его проявлением по измеренному изменению в генах известной функции. Однако в некоторых случаях оценка влияния пагубного воздействия при помощи менделевской рандомизации может быть предвзятой, скажем, если генетическая вариация влияет на проявления способами, которые неизвестны ученым. Например, изменения в генах, которые обуславливают степень пристрастия к курению, могут влиять на старение лица напрямую.

Несколько лет назад ученые из Кейсовского университета Западного резервного района определили, что незнакомые люди оценивают внешность заядлых курильщиков хуже, чем облик их некурящих ровесников. Для исследования были отобраны пары близнецов, в которых курил только один человек, или же один из близнецов курил хотя бы на пять лет дольше второго. Независимые эксперты, которые оценивали внешность близнецов, отмечали у курильщиков явно выраженные мешки под глазами, морщинистые и обвисшие веки, а также выраженные морщины около носа и губ.

Разработчики методики GxE MR-pheWAS смогли определить, что генетический вариант, который отвечает за сильное пристрастие к курению, влияет на признаки старения лица не напрямую, а именно через вредную привычку. Для этого они отдельно рассмотрели ассоциации и различия в признаках у курильщиков и некурящих. Таким образом, эта методика позволяет объективно оценить эффект определенного воздействия на фенотипические признаки и при этом выяснить, не является ли данный эффект проявлением плейотропии — способностью одного гена влиять на несколько фенотипических признаков.

Подход, использованный авторами работы, можно использовать и для оценки других негативных факторов — например, влияния на людей интенсивного и регулярного употребления алкоголя. Он помогает большей точностью устанавливать причинно-следственные связи, что необходимо во многих исследованиях.

Ранее ученые из США определили, что как обычные, так и электронные сигареты могут вызывать расстройства сна, а курение будущих отцов повышает риск развития пороков сердца у их детей.